Vivir con la enfermedad del silencio

CIUDAD DE MÉXICO, 25 de marzo de 2018.- Todo lo que escuchará  de Emiliano  será: “¡Ma’!”. Elvia sabe que su hijo de cinco años no podrá terminar la palabra y llamarle “mamá”.  Lo carga y trata de arrullarlo, el niño apenas masculla un par de gemidos porque se siente inquieto.

De acuerdo con El Universal, es uno de los tres menores de edad en México que está diagnosticado con síndrome de Leigh, una enfermedad  mitocondrial  considerada rara, puesto que puede afectar a una persona por cada 100 mil. Se trata de una alteración en el gen mitocondrial  MT-ATP6 del que ellas son las portadoras. Emi, como le dicen de cariño, no camina, no se sostiene sentado, no habla y es alimentado a través de una sonda. En un día puede tener 50 convulsiones y los médicos han dicho que existe el riesgo de que pierda la vista.

Diana Luz Juárez Flores, especialista en pediatría e investigadora en el Grupo de Función de Investigación Muscular y Función Mitocondrial  de la Universidad de Barcelona, explicó que las  mitocondrias  son las fábricas de la energía de las células, por lo que una enfermedad de este tipo ocurre cuando en los orgánulos no se produce la energía necesaria para activar órganos como el cerebro, el corazón y los músculos. A nivel mundial existen aproximadamente 200 tipos de enfermedades  mitocondriales.

Los efectos más graves suceden en los niños porque hay un fallo más importante de los diferentes órganos y los efectos en el cuerpo inician de manera más temprana. Entre algunos están la epilepsia mioclónica asociada a fibras rojas rotas, el síndrome de Kearns-Sayre, la oftalmoplejía externa progresiva crónica y la Neuropatía óptica hereditaria de Leber.