Enfermedades raras: lucha por diagnóstico y tratamientos adecuados

MORELIA, Mich., 28 de febrero de 2025.- La singularidad puede implicar que la cotidianidad se torne un reto constante, una lucha por la supervivencia, por un día más, muchas veces, sin acceso suficiente a información, diagnóstico y tratamientos adecuados.

Es el caso de los pacientes diagnosticados con una enfermedad calificada como rara, por su baja prevalencia en la población.

Este 28 de febrero se conmemora el Día Internacional y Municipal de las Enfermedades Raras, aquellas para las que se estima una incidencia de uno entre cada 50 mil pacientes, o, como lo refiere la Ley General de Salud en México, menos de cinco casos diagnosticados por cada 10 mil habitantes.

De acuerdo con José Murguía Magaña, director de la clínica municipal de salud José Pilar Ruiz Neri, en la capital michoacana se detectaron durante 2024 tres casos de pacientes con enfermedades raras, uno de los cuales cursa enfermedad de Fabry y dos, esclerodermia.

Entre las enfermedades raras más comunes, de las que se estima existen más de 100, Murguía Magaña indicó los síndromes de Klineffelter y Turner y el síndrome de Fabry.

Por su parte, la Ley General de Salud en México reconoce 20 enfermedades raras, como síndrome de Turner, enfermedad de Pompe, hemofilia, espina bífida, fibrosis quística, histiocitosis, hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia y enfermedad de Gaucher.

El principal reto que representan las enfermedades raras es la identificación de casos y su tratamiento oportuno, ya que un paciente que ha sido diagnosticados y tratado en su infancia temprana tiene mejores posibilidades de una esperanza y calidad de vida mayores.

Murguía Magaña mencionó que los médicos adscritos al primer y segundo niveles de atención, en unidades municipales, cuentan con capacitación para la detección clínica de enfermedades raras, mientras que el estado, a través de instancias como el Hospital Infantil, tiene los medios y el equipamiento para llevar a cabo las pruebas de laboratorio y de genética humana para diagnosticar estos males, además de comenzar el tratamiento.