Enfermedades raras afectan a 8 millones en México

MORELIA, Mich., 18 de febrero de 2026.- En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora el 28 de febrero, la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica, A.C. (AMIIF) llevó a cabo una rueda de prensa sobre la Agenda 2030 y enfermedades raras: el compromiso de no dejar a nadie atrás, donde se dijo que aproximadamente 8 millones de mexicanos padecen ese tipo de enfermedades.

Al respecto, la doctora Haydee Rosas Vargas, jefa de la Unidad de Investigación Médica y Genética Humana del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), indicó que al escuchar enfermedades raras suena como exótico o algo raro con lo que nunca uno se toparía, pero es probable que se conozca a personas con este tipo de enfermedades. 

Estas enfermedades, dijo, se conocen también como enfermedades huérfanas, de baja prevalencia o poco frecuentes, lo cual es un concepto muy ambiguo. Lo que sí, expresó, tienen en común que son graves, crónicas y potencialmente discapacitantes.

Tal vez no sean tan raras, dijo, porque hay más de 7 mil enfermedades de este tipo clasificadas que se pueden consultar en la base de datos europea Orphanet que está abierta para todo el público y es de libre acceso, y además esto engloba a todas las especialidades, indicó.

De manera colectiva, refirió la especialista, se está hablando de que actualmente hay unos 300 millones de personas que viven con una enfermedad rara en cualquier parte del mundo; por ello se puede hablar de un colectivo muy amplio al que se le debe dar atención 

En nuestro país, dijo, no hay un registro ni estudios epidemiológicos amplios que puedan decir exactamente cuál es el número actual de pacientes con alguna de estas enfermedades raras; sin embargo, se estima por probabilidad que hay 8 millones de personas en nuestro país que viven con una enfermedad rara.

Casi siempre estas enfermedades requieren de más de un especialista, expresó, ya que por sus manifestaciones involucran a todas las especialidades médicas; por su origen, en 72 por ciento de estas enfermedades es genético, lo que significa que las causas de cada una de estas enfermedades están dentro del material genético.

El resto de las enfermedades, es decir, un poco menos del 30 por ciento, es de origen infeccioso y se puede deber a bacterias o virus y componentes ambientales, y en algunos casos son enfermedades oncológicas.

Estas enfermedades se dan tanto en los adultos como en las infancias, pero el 70 por ciento de estas enfermedades de origen genético se da en la infancia, lo cual toca de manera especial porque el 30 por ciento de los niños con enfermedades raras desafortunadamente muere antes de los 5 años y esto no solo en nuestro país, sino en todo el mundo, por mucho desarrollo que haya; esto porque hay diagnósticos tardíos o equivocados. 

Es importante, y lo resaltó el especialista, el poder detectar los signos de sospecha, tanto por familiares como por personal de salud, para su inmediata atención, lo cual ayuda a mejorar las condiciones de quienes las padecen.