Urge especialista del IMSS crear Registro Nacional de Enfermedades Raras

MORELIA, Mich., 18 de febrero de 2026.- Urge la creación del Registro Nacional de Enfermedades Raras porque faltan tratamientos y visibilizar más las enfermedades, indicó en una rueda de prensa Haydée Rosas Vargas, jefa de la Unidad de Investigación Médica y Genética Humana del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS).

En el marco de la conferencia de prensa de la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica, A.C. (AMIIF), Agenda 2030 y enfermedades raras: el compromiso de no dejar a nadie atrás, la especialista refirió que en nuestro país la mayoría de la gente sufre dependiendo de los servicios de salud públicos donde el tema de las enfermedades raras es incipiente.

Lo que sucede, indicó, es que ese tema de las enfermedades raras es algo que apenas se aborda, es un tema incipiente, "entonces hay en nuestro país muy pocos laboratorios especializados en el diagnóstico de las enfermedades raras".

Aún no trabajan de manera masiva los pocos laboratorios que hay, prosiguió; son muy seleccionados los casos y además no se cuenta con un presupuesto amplio enfocado específicamente en el abordaje de todas estas enfermedades, refirió la especialista.

Una vez que se cuenta con el diagnóstico que se realiza en estas instituciones o de manera particular, únicamente menos del 5 por ciento de las siete mil enfermedades raras cuenta ya con un tratamiento específico aprobado, y en el mundo se cuenta con 689 medicamentos huérfanos, lo cual es muy poco, hace falta mucha investigación al respecto e inversión en el desarrollo de nuevos tratamientos.

De estos 689, indicó, un dato de febrero de 2024, únicamente había 96 medicamentos huérfanos aprobados por Cofepris en México, debe haber unos dos o tres más en la actualidad, y de estos medicamentos aprobados, no todos están aprobados en las instituciones de salud pública, sigue siendo un porcentaje menor, dijo.

Esto porque falta justificar con datos duros, con números, cifras y pruebas, la justificación por la cual se deba ingresar al compendio nacional de insumos para salud; ahí se habla de la necesidad de un registro de datos con los que se pueda contar, expresó la funcionaria de salud.

Estamos en un momento histórico, informó, ya que el 24 de mayo de 2025 se firmó la resolución de la Asamblea Mundial de la Salud, en la cual se designa a estas enfermedades como una prioridad sanitaria mundial para la equidad y la inclusión, y en ese sentido se invitó a los países firmantes a establecer programas de trabajo para lograr una buena cobertura sanitaria universal, además de promover la investigación y el tratamiento para estas enfermedades y hacer programas para lograr esta asistencia a los afectados; México está en este grupo de los países firmantes.

Es muy importante y urgente contar con un Registro Nacional de Enfermedades Raras, apuró, algo que el secretario de Salud de México ha mencionado en diferentes ocasiones y en foros.

Hay muchos beneficios en la realización de este registro, uno es conocer más de las enfermedades, porque no sería un censo, sino un registro dinámico donde se pueda verter información en tiempo real de todo lo que sucede en torno a los pacientes.

Las características esenciales de un registro electrónico de enfermedades raras son contar con la seguridad y protección de datos, también debe tener una arquitectura flexible con módulos, y se debe hablar en un lenguaje universal, entre otras características.