Diagnóstico tardío, el obstáculo a vencer en tema de enfermedades raras

MORELIA, Mich., 27 de febrero de 2025.- En la actualidad especialistas médicos coinciden que en el tema de atención a enfermedades consideradas como raras hay una serie de aspectos que falta fortalecer, y uno de ellos es el de la detección oportuna de estas.
Karla Báez, directora de Acceso a la Innovación de la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica (AMIIF), detalló que la detección y diagnóstico oportuno integran un mecanismo para hacer más eficiente la atención en el sistema de salud e incrementar la calidad de vida de quienes las padecen.
Aseveró que es fundamental contar con un plan integral para la atención y fortalecer la capacitación de los profesionales médicos, además de mejorar los procesos de diagnóstico y garantizar a los pacientes el acceso al tratamiento oportuno.
Para quienes viven con alguna enfermedad rara, el diagnóstico tardío complica la carga de la enfermedad, ya que afecta de manera sensible su salud física y mental, así como su economía, al pasar de una especialidad a otra buscando atención sin encontrar soluciones.
Consideró preocupante que para recibir un diagnóstico certero sobre enfermedades raras, los pacientes tienen que esperar entre dos y ocho años, según el padecimiento, los síntomas, el sistema de salud de afiliación y la zona geográfica en que viven.
La especialista comentó que las enfermedades raras son aquellas de baja prevalencia que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y afectan a alrededor de 400 millones de personas en todo el mundo.
Sumado al diagnóstico tardío, los pacientes enfrentan desafíos como la falta de coordinación en la atención y pocas opciones de tratamiento, por lo que es importante considerar que el impacto en la salud mental para estas personas es significativo, pues 86 por ciento reporta ansiedad y 75 por ciento depresión.